Mutacja BRCA – problem nie tylko kobiecy
Powszechnie wiadomo już, że mutacja genów z grupy BRCA zwiększa ryzyko raka u kobiet. Mało kto jednak wie, że zagrożeni są też mężczyźni.
Gen BRCA nie jest usytuowany na chromosomie charakterystycznym dla płci (X lub Y), stąd nieprawidłowości w jego budowie mogą wystąpić tak u kobiet jak i mężczyzn.
Konsekwencje nieprawidłowości genetycznej dla tych drugich wiążą się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na takie rodzaje nowotworów jak rak piersi, prostaty czy skóry. Mimo wszystko, prawdopodobieństwo rozwinięcia nowotworu u mężczyzn z powodu mutacji w genie BRCA jest mniejsze niż u kobiet.
Z drugiej jednak strony, mężczyźni często zgłaszają się późno do lekarza ze swoimi dolegliwościami. Nierzadko- zbyt późno. Tyczy się to szczególnie zmian w piersiach, które często są dla nich krępujące, a jednocześnie bagatelizowane, gdyż wizja rozwinięcia raka piersi jest dla mężczyzn zwykle nieprawdopodobna.
Zarówno w przypadku obu przedstawicieli płci, u których wystąpił rodzinnie rak piersi lub jajników, warto jest zastanowić się nad wykonaniem badania genetycznego, celem wykluczenia odziedziczonej mutacji w genie BRCA. Pozwoli to na uspokojenie sumienia, a w razie potwierdzenia zmiany genetycznej- przeprowadzania częstych badań profilaktycznych, które mogą uratować życie.
