XLP groźna choroba - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Choroby genetyczne, sprzężone z chromosomem X są o tyle groźne, że w istotnym stopniu narażają chłopców na zachorowanie. W ostatnim czasie, dzięki opracowywaniu nowych technik diagnostycznych, zaczęto potwierdzać istnienie choroby zwanej zespołem limfoproliferacyjnym, sprzężonym z chromosomem X.
Objawy i przebieg XLP
Czym jest XLP?
XLP zaliczana jest do chorób limfoproliferacyjnych, związanych z mutacjami genetycznymi w obrębie genów kodujących dwa istotne białka- XIAP i SAP. Cechą charakterystyczną zespołu XLP, jest brak odporności organizmu na zakażenia wirusem Epsteina-Barr (EBV). Zakażenie EBV prowadzi do wielu schorzeń- mononukleozy zakaźnej, zespołu aktywacji makrofagów, limfohistocytozy, postępującej hipogammaglobulinemii i chłoniaków.
Pacjenci z niedoborem białek SAP i XIAP wykazują silną apoptozę limfocytów, co oznacza, że limfocyty, będące komórkami układu immunologicznego obumierają. Choroba jest niezwykle rzadka, stwierdza się ją u 1 chłopca na 1 000 000 urodzeń.
Diagnostyka
Obecnie, jedyną i najlepszą metodą określenia, czy dana osoba choruje na XLP jest badanie genetyczne. Co niezwykle istotne, możliwe jest przeprowadzenie badań prenatalnych, które mogą potwierdzić/wykluczyć obecność mutacji.
Leczenie XLP
Na chwilę obecną, jedyną metodą leczenia jest allogeniczne przeszczepianie krwiotwórczych komórek macierzystych.
Piśmiennictwo
Bibliografia:
1. Toth B. i wsp. 2015. Severe XLP Phenotype Caused by a novel intronic mutation in the SH2D1A gene. J Clin Immunol 35:26-31
2. Palendira i wsp. 2011. Molecular pathogenesis of EBV suscepitibility in XLP as revealed by analysis of female carries with heterozygous expression of SAP. PlosOne Nov 2011,Vol 9(11) 1-17
3. Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X. Materiały orpha.net
Materiały zawarte w dziale Specjalista Radzi mają charakter informacyjny i należy je traktować jako dodatkową pomoc przy udzieleniu niezbędnej pomocy choremu oraz jako ewentualny wstęp do leczenia przez specjalistę. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za efekty zastosowania w praktyce informacji umieszczonych w dziale Specjalista Radzi.
