Nowotwory kobiecych narządów płciowych, podobnie jak wszystkie inne nowotwory złośliwe, rozwijają się na skutek nagromadzenia mutacji w genach regulujących wzrost komórek. Mutacje te mogą być dziedziczone, jak ma to miejsce w niezbyt licznej grupie kobiet z rakiem jajnika albo gruczołu piersiowego, albo częściej wywoływane są przez czynnik wirusowy, co udowodniono dla raka szyjki macicy. Dziedziczne predyspozycje do rozwoju raka jajnika często współwystępują w połączeniu ze wzrostem ryzyka powstawania raka sutka. Zidentyfikowano już geny BRCA - najbardziej odpowiedzialne za występowanie tej zależności. Czynniki hormonalne mogą się przyczyniać do występowania zmian genetycznych zarówno w komórkach endometrium, jak i w jajnikach, a leki, które wykazują aktywność estrogenną, mogą wpływać na rozwój nowotworów złośliwych w tych narządach. W ostatnich latach dokonał się ogromny postęp w poznaniu mechanizmów karcinogenezy.

Do powstania większości nowotworów konieczne jest wystąpienie licznych zmian genetycznych w pojedynczych komórkach, zanim dojdzie do rozwoju nowotworu inwazyjnego. Zmiany te przeważnie dotyczą dwóch typów genów regulatorowych wzrostu. Onkogeny, jeśli zostaną aktywowane poprzez mutację, będą przyspieszały wzrost i podziały komórkowe. W przeciwieństwie do tego, większość mutacji w obrębie genów supresorowych nowotworu (tumor suppressor genes - geny supresorowe transformacji nowotworowej) powodują inaktywację funkcji supresora rozwoju, a to również prowadzi do proliferacji. W klasycznym modelu inaktywacji supresora wymagana jest utrata obydwu kopii tego genu. W rzeczywistości nie zawsze jest to niezbędne do rozwoju guza; niektóre mutacje prowadzą do produkcji białek, interferujących z normalnym białkiem typu ”dzikiego”, będącym produktem normalnie funkcjonującej kopii (allelu) genu.

fot. ojoimages

Rozwój niektórych nowotworów kobiecych narządów płciowych jest prawdopodobnie związany z utratą dwóch genów supresorowych, tak jak w klasycznym modelu glejaka siatkówki (retinoblastoma), ale zazwyczaj liczba zmian prawdopodobnie waha się od czterech do dziesięciu. Zwykle wchodzą w grę kombinacje utraty funkcji genów supresorowych transformacji nowotworowej i aktywacja onkogenów. Poszczególne rodzaje kombinacji mogą mieć związek z typem histologicznym oraz ze stopniem inwazyjności nowotworu. Są już dowody, że tylko niewielka część ludzi, u których rozwijają się powszechnie występujące nowotwory, odziedziczyła wadliwy gen, którego obecność wiąże się z dużym ryzykiem rozwoju choroby. U poszczególnych osób zjawisko to zwykle nie jest rozpoznawane jako manifestacja zespołu chorobowego, uwidacznia się tylko w analizie wywiadu rodzinnego.