Zaloguj
Reklama

Rekomendacje PTG dotyczące wykrywania ryzyka zachorowania na raka sutka i/lub jajnika oraz opieki nad rodzinami w których ono występuje.

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • Polskie Towarzystwo Ginekologiczne

Adres www źródła:

Kategorie ICD:


Rekomendacje PTG dotyczące wykrywania ryzyka zachorowania na raka sutka i/lub jajnika oraz opieki nad rodzinami w których ono występuje.
Fot. panthermedia
(0)

Przedstawiono Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące wykrywania wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka gruczołu sutkowego i/lub jajnika oraz opieki nad rodzinami w których ono występuje ustalone dnia 09.01.2004 na posiedzeniu grupy ekspertów powołanych przez Zarząd Główny Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wraz z reprezentantami genetyków polskich.

1. Podstawą do wyłonienia pacjentek z grupy wysokiego ryzyka dziedzicznie uwarunkowanego raka jajnika i raka gruczołu sutkowego jest dokładny wywiad rodzinny. Należy w nim ustalić występowanie i wiek zachorowania na te nowotwory u wszystkich krewnych I i II stopnia pacjentki (krewnymi I stopnia są rodzice, rodzeństwo i dzieci pacjentki: krewnymi II stopnia są: dziadkowie, rodzeństwo ojca i rodzeństwo matki oraz wnuki pacjentki).

2. Do grup wysokiego ryzyka zachorowania kwalifikuje się rodziny u których:

a. wystąpiły 3 lub więcej zachorowania na raka gruczołu sutkowego i/lub jajnika u krewnych I i II stopnia (włączając w to pacjentkę)

b. u jednej i tej samej pacjentki lub u jej krewnej I lub II stopnia wystąpiły jednoczasowo lub w różnym czasie zachorowania na raka gruczołu sutkowego i jajnika

c. jeżeli u pacjentki stwierdzono wcześniej mutację genu BRCA1

d. jeżeli wśród krewnych I i II stopnia (włączając w to pacjentkę) wystąpiły 2 zachorowania na raka gruczołu sutkowego i/lub jajnika – w tym 1 zachorowanie przed 50 rokiem życia

e. jeżeli pacjentka lub jedna z jej krewnych I stopnia zachorowała na raka gruczołu sutkowego lub jajnika przed 40 rokiem życia

 

3. Pacjentki z rodzin odpowiadających kryteriom wymienionym w punkcie 2, powinny być celem diagnostyki kierowane do Genetycznej Poradni Onkologicznej oraz włączone do badań nosicielstwa genu mutacji BRCA1 i ewentualnych mutacji innych genów mogących mieć udział w rozwoju raka piersi i jajnika.

4. Badanie nosicielstwa wymaga świadomej, pisemnej zgody pacjentki, a jego wynik jest poufny.

5. Kobiety z rodzin wymienionych w punkcie 2, także z tych rodzin w których już stwierdzono mutację genu BRCA1 ale same nie są nosicielkami tej mutacji, powinny być objęte programami opieki ukierunkowanymi na wczesne wykrywanie i zapobieganie zachorowaniom na raka gruczołu sutkowego i raka jajnika.

6. W ramach tych programów zaleca się:

- wykonywanie corocznie, od 20-25 r.ż. badania palpacyjnego i obrazowego piersi (u młodych kobiet - usg), od około 35 r.ż. mammografia i usg i od 50 r.ż.– mammografia. Za opcję najkorzystniejszą uznaje się jednakże coroczne badanie za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI).

  • od 30 r.ż. coroczne: badanie ginekologiczne z usg

  • oznaczanie CA 125 w surowicy krwi

6. Badanie nosicielstwa mutacji w rodzinie ryzyka należy, - w miarę możliwości - rozpocząć od pacjentki z już rozpoznanym nowotworem.

- w przypadku jeżeli nosicielkami mutacji BRCA1 są zarówno zdrowa kobieta jak i jej chora krewna (I lub II stopnia), wówczas zdrowa pacjentka kwalifikuje się do grupy szczególnie wysokiego ryzyka zachorowania,

- można wykluczyć z grupy ryzyka zdrową kobietę nie będącą nosicielką mutacji nawet jeżeli jej krewna będąca nosicielką mutacji już zachorowała (jej ryzyko zachorowania nie przekracza średniego ryzyka zachorowania w populacji).

  • jeżeli przy silnie obciążonym wywiadzie rodzinnym nie stwierdza się nosicielstwa mutacji BRCA1 zarówno u chorej krewnej jak i u zdrowej pacjentki, wówczas cała rodzina mimo wszystko pozostaje w grupie wysokiego ryzyka.

Powinno to być podkreślone w komentarzu do wydawanego wyniku badania, a odbiór wyniku wraz z komentarzem pacjentka powinna potwierdzić własnoręcznym podpisem.

Rodzinne zachorowania na raka gruczołu sutkowego i jajnika mogą być uwarunkowane przez wiele innych genów, z których tylko część została poznana.

 

Kobietom z silnie obciążonym wywiadem rodzinnym, w tym zwłaszcza nosicielkom mutacji genu BRCA1 z rodzin w których wystąpiły zachorowania na raka jajnika przed 50 rokiem życia lub w których u jednej krewnej wystąpiły kolejne zachorowania na raka gruczołu sutkowego i jajnika, należy przedstawić możliwość profilaktycznego usunięcia przydatków.

 

Programami opieki powinny być także objęte kobiety z rodzin z obciążonym wywiadem rodzinnym, które już zachorowały na nowotwór:

  • kobiety, które zachorowały na raka jajnika pod kątem zachorowania na raka piersi,

  • kobiety które zachorowały na raka piersi pod kątem zachorowania na raka jajnika.

U kobiet, które już zachorowały na raka piersi i pochodzących z rodzin obciążonych zwłaszcza przypadkami zachorowań na raka jajnika profilaktycznego usunięcie przydatków jest szczególnie uzasadnione.

 

Niezależnie od powyższych rekomendacji dotyczących rodzin wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka jajnika i raka piersi wydaje się celowe, aby badania nosicielstwa mutacji genu BRCA1 wykonywać u wszystkich chorych, u których rozpoznano raka jajnika lub raka piersi ponieważ szereg danych sugeruje związek pomiędzy nosicielstwem mutacji tego genu a wrażliwością na leczenie cytostatykami o różnym mechanizmie działania. Wynik badania nosicielstwa mutacji może więc być podstawą do optymalnego wyboru leczenia a także stwierdzenia konieczności objęcia szczególną opieką krewnych – nosicielek mutacji BRCA1.

(0)
Reklama
Komentarze