Zaloguj
Reklama

Jak to się dzieje, że nowotwory mogą być dziedziczne?

Autor/autorzy opracowania:

Kategorie ICD:


Jak to się dzieje, że nowotwory mogą być dziedziczne?
Fot. ojoimages
(5)

Szacuje się, że ok. 30% wszystkich przypadków chorób nowotworowych jest wywołanych wysoką genetycznie wywołaną predyspozycji do zachorowania.

Nowotwory złośliwe mogą powstawać na skutek większego lub mniejszego oddziaływania czynników zewnętrznych, ale również, i to w dość znacznym stopniu, w wyniku genów, które dziedziczymy po przodkach. Zostało to dowiedzione na drodze badań zgodności zachorowań wśród bliźniaków jednojajowych, u których dowiedziono, że prawdopodobieństwo, że w sytuacji, gdy jeden z nich zachoruje na raka, drugi również będzie miał w krótkim czasie zdiagnozowany nowotwór tego samego narządu jest istotnie wyższe. Dla przykładu, jest to 30% w przypadku raka piersi i 40% w przy raku prostaty. Nasze kod DNA, zbudowany jest z wielu tysięcy genów, w których mogą następować różnego rodzaju patologiczne zmiany. Pewne jego elementy mogą na przykład ulec usunięciu (delecja) czy zamianie na inne (substytucja).

Do łańcucha DNA mogą zostać też dodane nieprawidłowe elementy - mówimy wówczas o insercji. Zgodnie w miejscem występowania zmutowanych komórek można wymienić mutacje konstytucyjne, czyli takie, w których każda komórka ciała zawiera błędny fragment kodu lub mutacje somatyczne, kiedy nieprawidłowe DNA znajduje się tylko w tkance nowotworowej.

Ta ostatnia jest jednocześnie najczęstszą postacią mutacji. Skłonność do nowotworzenia może być uwarunkowana w dwojaki sposób. Wielogenowa predyspozycja do nowotworów, w wyniku której choruje zwykle pojedyncza osoba w rodzinie, ma tę cechę charakterystyczną, że wymaga pojawiania się jednocześnie błędu w kilku genach. Z tego też względu prawdopodobieństwo odziedziczenia skłonności do nowotworzenia tego typu jest znacznie mniejsze, niż to, które wynika z drugiego sposobu uwarunkowania raka. Jednogenowa predyspozycja do nowotworów polega na tym, że zmiana zaledwie w jednym genie jest główną przyczyną zachorowania.

fot.ojoimages

W tym przypadku prawdopodobieństwo odziedziczenia błędnego genu, jak również zachorowania nie jest też jednak przesądzone. Każdy z nas z założenia posiada 22 pary chromosomów (zawierają one w sobie geny) tzw. autosomalnych odpowiadających za cechy niezwiązane z płcią oraz parę chromosomów płciowych. Każdy chromosom ma swojego odpowiednika (swoją parę), na którym zapisany jest ten sam zestaw cech, ale niekoniecznie o tej samej wartości (np. kolor oczu niebieski i brązowy). W trakcie dziedziczenia tworzący się zarodek, mając do wyboru w sumie 4 warianty tej samej cechy, pobiera od swoich rodziców losowo po jednej, uzyskując w ten sposób własną parę. Z punktu widzenia dziedziczenia wad genetycznych ważna jest, jak można by to ująć, ich siła sprawcza.

Czasem potrzeba mutacji w obu posiadanych wariantach danej cechy jednocześnie, by choroba mogła się ujawnić. Mówimy wtedy o mutacji recesywnej. W innych wypadkach wystarczy błąd w kodzie tylko jednego chromosomu z pary, by spowodować rozwój choroby. W przypadku mutacji dominujących, jak się je nazywa, zachorowania występują w każdym kolejnym pokoleniu przy równym udziale kobiet i mężczyzn. Prawdopodobieństwo dziedziczenia błędu w kodzie DNA i zachorowania w tym przypadku sięga 50%.

Dziedziczone genetycznie skłonności do nowotworzeni mogą mieć różny wpływ na nasze zdrowie. W zależności od rodzaju nowotworu, prawdopodobieństwo jego wystąpienia może się podnosić tylko nieznacznie, umiarkowanie albo nawet znacznie. Niezależnie od tego, trzeba pamiętać, że w przypadku, gdy w rodzinie występowały nowotwory, nie można zapominać o badaniach kontrolnych i bacznej samoobserwacji.

(5)
Reklama
Komentarze