Zaloguj
Reklama

Genetyka w onkologii

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • [1] „Nowotwory uwarunkowane dziedzicznie. Poradnictwo genetyczne. Zasady opieki nad rodzinami wysokiego ryzyka”, Dorota Nowakowska, PODSTAWY ONKOLOGII KLINICZNEJ, Redakcja naukowa: dr n. med. Janusz MEDER, Warszawa 2011 r.
    [2] „Nowotwory uwarunkowane dziedzicznie. Poradnictwo genetyczne. Zasady opieki nad rodzinami wysokiego ryzyka”, Dorota Nowakowska, PODSTAWY ONKOLOGII KLINICZNEJ, Redakcja naukowa: dr n. med. Janusz MEDER, Warszawa 2011 r.
    [3] „Psychospołeczny kontekst onkologicznego poradnictwa genetycznego”, M. Adamczyk, D. Godlewski,, Reports of Practical Oncology & Radiotherapy, Volume 8, Supplement 2, 2003.

Kategorie ICD:


Genetyka w onkologii
Fot. iStock
(5)

Wśród zachorowań na nowotwory, możemy wyróżnić grupę, gdzie nowotwory są schorzeniem dziedzicznym. By stwierdzić nosicielstwo należy wykonać szereg badań a po jego określeniu objąć specjalistyczną opieką osobę z grupy ryzyka oraz jej rodzinę.

W 5% przypadków zachorowań na nowotwory, obserwuje się dziedziczenie tego schorzenia. Dziedziczenie raka należy rozpatrzyć, kiedy rozpoznano go we wczesnym wieku oraz zdiagnozowano taki sam rodzaj nowotworu u kilku blisko spokrewnionych osób. Dziedziczenie należy również wziąć pod uwagę w przypadku wystąpienia nowotworu obustronnego (np. obustronnego raka piersi) oraz kiedy pojawi się specyficzny fenotyp (np. rak piersi u mężczyzny). Podstawą dziedziczenia raka są zmutowane geny, będące czynnikami patogenetycznymi. [1]

By potwierdzić dziedziczenie nowotworu, należy wykonać badania kliniczne i molekularne. Rozpoznanie jest pewne, kiedy potwierdzi się nosicielstwo mutacji genu predysponującego do zaistnienia raka. Konsultacja lekarska, poprzedzająca badania, powinna obejmować przedstawienie diagnostyki wraz z jej następstwami, uświadomienie możliwości wystąpienia zaburzeń lękowych oraz depresyjnych, zaznajomienie z procedurami objętymi ubezpieczeniem oraz zwrócenie uwagi na reakcję rodziny. Każdorazowo dane osobowe pacjenta podlegają ochronie. W momencie potwierdzenia nosicielstwa, pacjent powinien zostać objęty odpowiednim programem opieki.[2]

Rozwój medycyny, a w szczególności genetyki w kontekście onkologii, wskazuje na potrzebę objęcia opieką chorych i ich rodziny by zminimalizować negatywny wpływ na ich życie, wykrycia nosicielstwa. Niestety poradnictwo genetycznie nie jest jeszcze usystematyzowane i nie korzysta z określonych zasad i psychologicznie sprawdzonych procedur poradnictwa genetycznego, szczególnie w zakresie przekazywania informacji o diagnozie. W kontekście społeczeństwa polskiego, badania genetyczne są akceptowaną formą diagnostyki stąd rodzi się pytanie w jakiś sposób, przy aprobacie społeczeństwa, nakłonić nosicieli do regularnej kontroli oraz profilaktyki. Najważniejszymi elementami poradnictwa genetycznego są: kwalifikacja do konsultacji, uzyskanie świadomej zgody, wynik, zalecenia w kierunku profilaktyki, wynik u potomstwa oraz planowanie rodziny.[3]

Schorzenia nowotworowe to jeden z głównych problemów zdrowotnych, z jakimi zmaga się dzisiejsza cywilizacja. Rozwój medycyny pozwala na wczesne wykrywanie wielu z nich a postęp genetyki umożliwia określenie grup ryzyka oraz nosicieli zmutowanego genu. Warto wspomnieć, iż poradnictwo genetyczne również podlega ciągłemu rozwojowi wraz z cała jego metodologią.

(5)
Reklama
Komentarze