Zaloguj
Reklama

Genetyczne predyspozycje występowania raka jajnika

Autor/autorzy opracowania:

Recenzenci:

  • Prof. dr hab. n. med. Anita Olejek (Konsultant Wojewódzki z Zakresu Położnictwa i Ginekologii - woj. śląskie). Dr n. med. Piotr Bodzek

Źródło tekstu:

  • Forum Ginekologiczne, zdjęcia: ojoimages

Adres www źródła:

Kategorie ICD:

Kategorie ATC:


Genetyczne predyspozycje występowania raka jajnika
Fot. ojoimages
(5)

Liczne doniesienia o rodzinnym występowaniu nowotworów jajnika datują się już od roku 1950.Zwiększone ryzyko wystąpienia złośliwego nowotworu jajnika może być dziedziczone jako składowa kilku zespołów genetycznych.

Reklama

We wszystkich przypadkach zespołu Gorlina, zespołu Peutza-Jeghersa oraz u kobiet XY występuje ryzyko zachorowania na raka jajnika. Ponadto rak jajnika jest częścią zespołu rodzinnego występowania raka Lynch typ II. Równie często obserwuje się współwystępowanie nowotworów jajnika i gruczołu sutkowego. Istnieje również kilka doniesień o rodzinnym występowaniu specyficznej skłonności do rozwoju raka jajnika, ale w wielu z tych przypadków występował również rak sutka lub inne nowotwory złośliwe. Współwystępowanie raka gruczołu piersiowego i jajnika, wykazane zarówno w wielu historiach rodzinnych, jak i w badaniach epidemiologicznych, sugeruje obecność autosomalnego, dominującego genu predysponującego do wystąpienia nowotworu.

   W badanych komórkach raka jajnika wykazano obecność LOH w wielu regionach chromosomowych, takich jak: 3p, 6q, 11 p, 13q, 17p, 17q i Xp5. W ostatnich doniesieniach, będących wynikiem obszernych badań przeprowadzonych w dużych rodzinach, obszar ten znacznie zawężono. Po stwierdzeniu zależności pomiędzy rozwojem raka gruczołu piersiowego i chromosomem 17q, na podstawie analizy pięciu rodzin, podjęto próbę powiązania współwystępowania raka piersi i raka jajnika i odkryto, że w trzech rodzinach występowanie choroby można przypisać miejscu (locus) na chromosomie 17q12-q23. Prawdopodobieństwo występowania takiego sprzężenia osiąga zakres istotności statystycznej. Wyniki kolejnych badań, uzyskanych dzięki współpracy międzynarodowej sugerują, że blisko 100% rodzinnych raków piersi i jajnika można powiązać z występowaniem tego miejsca w chromosomie, oznaczonego obecnie symbolem BRCA1.

   Nie można jednak przyjąć, że wszystkie rodzinnie występujące raki gruczołu piersiowego są spowodowane genem BRCA1, szczególnie, jeśli w rodzinach wystąpił rak sutka u mężczyzn, który prawdopodobnie jest wywoływany przez nowo odkryty gen, umiejscowiony w chromosomie 13, oznaczony symbolem BRCA2. Określone ostatnio umiejscowienie i sklonowanie genu BRCA18 daje możliwość bezpośredniej analizy mutacji w rodzinach.

Reklama
(5)
Komentarze