Zaloguj
Reklama

Genetyczne predyspozycje występowania raka jajnika

Autor/autorzy opracowania:

Recenzenci:

  • Prof. dr hab. n. med. Anita Olejek (Konsultant Wojewódzki z Zakresu Położnictwa i Ginekologii - woj. śląskie). Dr n. med. Piotr Bodzek

Źródło tekstu:

  • Forum Ginekologiczne, zdjęcia: ojoimages

Adres www źródła:

Kategorie ICD:

Kategorie ATC:


Genetyczne predyspozycje występowania raka jajnika
Fot. ojoimages
(5)

Liczne doniesienia o rodzinnym występowaniu nowotworów jajnika datują się już od roku 1950.Zwiększone ryzyko wystąpienia złośliwego nowotworu jajnika może być dziedziczone jako składowa kilku zespołów genetycznych.

We wszystkich przypadkach zespołu Gorlina, zespołu Peutza-Jeghersa oraz u kobiet XY występuje ryzyko zachorowania na raka jajnika. Ponadto rak jajnika jest częścią zespołu rodzinnego występowania raka Lynch typ II. Równie często obserwuje się współwystępowanie nowotworów jajnika i gruczołu sutkowego. Istnieje również kilka doniesień o rodzinnym występowaniu specyficznej skłonności do rozwoju raka jajnika, ale w wielu z tych przypadków występował również rak sutka lub inne nowotwory złośliwe. Współwystępowanie raka gruczołu piersiowego i jajnika, wykazane zarówno w wielu historiach rodzinnych, jak i w badaniach epidemiologicznych, sugeruje obecność autosomalnego, dominującego genu predysponującego do wystąpienia nowotworu.

   W badanych komórkach raka jajnika wykazano obecność LOH w wielu regionach chromosomowych, takich jak: 3p, 6q, 11 p, 13q, 17p, 17q i Xp5. W ostatnich doniesieniach, będących wynikiem obszernych badań przeprowadzonych w dużych rodzinach, obszar ten znacznie zawężono. Po stwierdzeniu zależności pomiędzy rozwojem raka gruczołu piersiowego i chromosomem 17q, na podstawie analizy pięciu rodzin, podjęto próbę powiązania współwystępowania raka piersi i raka jajnika i odkryto, że w trzech rodzinach występowanie choroby można przypisać miejscu (locus) na chromosomie 17q12-q23. Prawdopodobieństwo występowania takiego sprzężenia osiąga zakres istotności statystycznej. Wyniki kolejnych badań, uzyskanych dzięki współpracy międzynarodowej sugerują, że blisko 100% rodzinnych raków piersi i jajnika można powiązać z występowaniem tego miejsca w chromosomie, oznaczonego obecnie symbolem BRCA1.

   Nie można jednak przyjąć, że wszystkie rodzinnie występujące raki gruczołu piersiowego są spowodowane genem BRCA1, szczególnie, jeśli w rodzinach wystąpił rak sutka u mężczyzn, który prawdopodobnie jest wywoływany przez nowo odkryty gen, umiejscowiony w chromosomie 13, oznaczony symbolem BRCA2. Określone ostatnio umiejscowienie i sklonowanie genu BRCA18 daje możliwość bezpośredniej analizy mutacji w rodzinach.

(5)
Reklama
Komentarze